胎儿组织核型分析(胎儿的组织结构)

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本文目录一览:

核型分析包括哪些内容

白衬衫,张扬

动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等)的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组(见彩图)。染色体的特征以有丝分裂中期最为显著,包括染色体的数目、长度、着丝粒的位置、随体(指某些染色体末端的球形小体,由着色浅而狭细的副缢痕与染色体臂相连)与副缢痕的数目、大小、位置以及异染色质和常染色质在染色体上的分布等。

核型核型核型

将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来,再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。

由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分,1968年以来发展起来的显带技术,即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征(带型)的方法成为研究核型的有力工具。

核型及其各种带型是动物、植物、真菌在染色体水平上的表型。研究和比较各种动物、植物、真菌的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外,核型的研究又和人类自身利害密切相关,它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病;

肿瘤细胞

的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察;通过培养后的淋巴细胞或皮肤成纤维细胞

的核型分析,可以对人的染色体病进行诊断,而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘

绒毛膜

细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。

核型一词首先由苏联学者T.A.列维茨基和JI.杰洛涅等在20世纪20年代提出。1952年美国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察,以后秋水仙素

的应用使增殖中的细胞停止于中期,从而便于获得大量供观察的中期分裂相,植物凝血素(简称 PHA)刺激白细胞分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术

的改进使核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是46而不是过去认为的48。1959年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常

。1960年 4月在美国丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名

常务委员会又于1977年专门召开了会议进行修订,会后公布了《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)(1978)》。1981年该委员会又公布了《人类细胞遗传学高分辨显带命名国际体制》,在1977年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。

方法 核型研究所用的材料或是自然条件下活体中正在旺盛分裂的细胞(如植物的根尖、嫩叶、茎尖等细胞,以及动物的胚胎细胞、骨髓细胞、睾丸中的精原细胞等)或是离体培养的旺盛分裂的细胞。

植物细胞

一般不经低渗处理,如需经低渗处理则需用酶溶去细胞壁。

动物细胞

则往往经低渗处理后再行固定、染色。

常用的显带技术所显示的带有Q带、G带、C带、R带、T带等。Q带技术即喹吖因荧光染色技术,是1968年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松建立的,所显示的是中期染色体经氮芥喹吖因或双盐酸喹吖因染色后在

紫外线照射下所呈现的明亮的荧光带,这些区带相当于DNA分子中A:T碱基对成分丰富的部分。G带即吉姆萨带,是将处于分裂中期的细胞经过胰酶或碱、热、尿素、去污剂等处理后再经吉姆萨染料染色后所呈现的区带。C 带又称着丝粒异染色质带,是着丝粒邻近的异染色质部分。C带技术是M.L.帕多等于1970年建立的。R带由 B.迪特里约于1971年所首创,是中期染色体不经盐酸水解或胰酶处理,只在磷酸缓冲液中保温处理后就用吉姆萨等染料染色后所呈现的区带,也是G带染色后的带间不着色区,所以又称反带。T带又称端粒带,是染色体的端粒部位经吖啶橙染色后所呈现的区带,典型的T带呈绿色,由B.迪特里约1973年首先报道。

如何看染色体核型分析结果?

染色体核型结果大致分成三种类型:

1、正常染色体核型:

正常男性染色体核型为:46, XY

正常女性染色体核型为:46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型,且你的性别与染色体核型相符,那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异(染色体多态性):

染色体变异可以被分成很多种,常见的有异染色质长度和位置变异,以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式:

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例,事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”,那么你就可以完全放心,因为这等同于正常染色体。

3、异常染色体核型

一般来说,除了上述两种情况以外,其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式:

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23)

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

当然,异常染色体的形式非常多。同样,要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。

什么情况下需要做染色体检查:

一、关于染色体

一般在两种情况下,需要查染色体:男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升;有两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的)。

怀孕过程中,约7%发生自然流产,可以认为是优胜劣汰;但反复流产(两次(包括两次)以上自然流产病史的,特别是早期流产(怀孕3个月之内的))中,需要做进一步检查的,以明确流产原因:其中胎儿染色体约50%是异常,其余可能与女方子宫内环境有关,还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。

无精症患者染色体核型异常发生率10~15%,少精症患者染色体核型异常发生率4~5%,精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。

二、关于Y染色体微缺失

精子浓度小于1000万/毫升,还建议进行Y染色体微缺失检查的(WHO诊疗指南和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升)。

Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异,男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失,其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失,无精症患者13%发生Y染色体微缺失。

AZFa 区完全缺失或AZFb+c 同时缺失的患者96%为无精子症,4%表现为严重少精子症。

胎儿畸形染色体核型分析:45,X是什么原因引起的

45,X是少了一条性染色体,正常人女性是XX,男性是XY,46条染色体。

染色体出现问题,在父母基因没问题的情况下,应该与环境有关。

就像癌症,人体涉入了有害物质、生活不规律,细胞染色体发生变异。

这个没办法的!

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标签: 胎儿组织核型分析

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